UNIPEM

INFORMATIVO ANADIM - ASS.NACIONAL DE DISTROFIA MUSCULAR

2012-01-29T13:35:00.000-02:00

A ANADIM - Associação Nacional da Distrofia Miotônica informa seu novo site: www.anadim.net

Este espaço é voltado às necessidade e apoio às pessoas com Distrofia Miotônica (Distrofia de Steinert), seus familiares, cuidadores, profissionais e interessados de modo geral nesta questão.

O apoio pleno e a participação nos outros grupos de apoio aos distróficos de modo geral e às pessoas com necessidades especiais se manterá totalmente, mas notamos a necessidade de um espaço próprio para algumas discussões específicas sobre esta doença rara ainda meio desconhecida e tão variável em seus sintomas.

O site ainda está em seu estágio inicial de construção e aprimoramento, mas crescerá para poder ajudar aos que necessitarem.

Contamos com sua visita em nosso site, participe enviando opiniões, críticas, indicação de links etc.

Visite também a comunidade da ANADIM no orkut e facebook.

Grande abraço.

Francisco Carlos da Mota

Coordenador responsável pelo site da

ANADIM - Associação Nacional da Distrofia Miotônica

Sexo do bebê x Distrofia Muscular

2012-01-26T14:00:00.000-02:00

Como descobrir o sexo do bebê no início da gravidez

A gestação de uma mulher é cercada de mistério até a altura da 15ª semana, em média, quando a ansiosa questão “é menino ou menina?” já pode ser respondida através de um exame ultrassom. Mas um novo método totalmente inofensivo parece ser capaz de descobrir o sexo do bebê ainda antes da quinta semana de gravidez.

Nem todos dão muita importância em saber o gênero do feto antes do nascimento, mas esse conhecimento é importante devido ao risco de distrofias musculares.

São doenças genéticas associadas ao cromossomo X, ou seja, basta saber se é menino ou menina para tomar precauções.

As distrofias podem trazer sérias limitações (tais como necessidade de cadeira de rodas e risco de problemas cardíacos) ao bebê que vai nascer. Quando a doença é identificada no gene das mães, a maioria dos casais prefere abortar o feto (nos países em que isso é legal), o que é mais difícil se ela tiver que esperar as mais de onze semanas para ter certeza do sexo da criança.

Por essa razão, médicos de um hospital feminino em Seul (Coreia do Sul) descobriram um jeito de encontrar cromossomos Y (garantindo que o bebê será menina e livre do risco de distrofia muscular) no feto. Eles analisaram o gene PDE9A, que se encontra no sangue das mulheres grávidas, e descobriram que a partir dele é possível rastrear cromossomos Y no feto desde o início da gestação.

Em 203 mulheres analisadas, o teste apresentou 100% de precisão em determinar o sexo do bebê, no máximo até a quinta semana de gestação.

Fonte: http://hypescience.com/como-descobrir-o-sexo-do-bebe-no-inicio-da-gravidez/

VACINAS CONTRA HPV NO BRASIL

2012-01-17T00:37:00.000-02:00

Por alto número de casos de câncer de pênis, homens devem se vacinar contra HPV no Brasil.

O Ministério da Saúde discute incluir a vacina contra o HPV (papilomavírus humano) no Programa Nacional de Imunização. Se aprovada, a vacina será para meninas de 9 anos a 13 anos, com custo em torno de R$ 600 milhões anuais. Apesar disso, o secretário da Comissão de Doenças Infecto-Contagiosas em Ginecologia e Obstetrícia da Febrasgo, José Eleutério Junior, acredita que a vacina também deveria ser aplicada em homens.

Há uma intensa discussão científica global sobre o público alvo destas campanhas públicas. Isto porque o HPV está relacionado a praticamente 100% dos casos de câncer de colo de útero (o segundo que mais afeta as mulheres), mas também está associado a pelo menos metade dos casos de câncer de pênis.

“No Brasil, em especial, é aconselhável vacinar homens porque a incidência de verrugas é alta. O país é o segundo com maior número de casos de câncer de pênis no mundo. São de 5 a 11 casos para 100 mil habitantes, dependendo da região. Nos EUA, é 0,5 para 100 mil”, explica.

O HPV é a doença sexualmente transmissível mais frequente no mundo. Dados indicam que 80% da população entrou em contato com o vírus alguma vez na vida. Segundo o Inca (Instituto Nacional de Câncer), 25% das brasileiras estão infectadas, apesar de só 3% a 10% delas desenvolverem um câncer relacionado.

O lado masculino

Um estudo holandês publicado no periódico PLoS Medicine de dezembro de 2011 discute a eficiência das campanhas públicas de vacinação apenas para meninas. As conclusões são de que, apesar de a transmissão de homens para mulheres ser mais ineficiente, o que tornaria a vacinação de homens mais efetiva para reduzir a infecção em todos os níveis, as campanhas atuais têm sido suficientes.

Jeremy D. Goldhaber-Fiebert, professor da Universidade de Stanford, nos EUA, escreveu um editorial sobre o artigo em que afirma que a vacinação masculina não só diminuiria as doenças relacionadas ao HPV diretamente nos homens, como também reduziria a circulação do HPV na população, indiretamente melhorando a proteção das mulheres. Entretanto, o estudo conclui que a melhor estratégia é que a cobertura da vacinação contra o HPV em mulheres seja o mais abrangente possível.

No Brasil, o projeto de lei da senadora Vanessa Grazziotin (PCdoB-AM) propõe a vacinação gratuita para mulheres entre 9 a 40 anos, porém o Ministério da Saúde é contra a inclusão da vacina por lei e prevê a vacinação na rede pública apenas para meninas de 9 a 13 anos. Para o secretário de Vigilância em Saúde, Jarbas Barbosa, a ampliação do acesso ao exame de papanicolau e a melhoria do tratamento das lesões seriam a melhor solução para as mulheres em idade correspondente com a vida sexual.

O professor americano é contrário a esta ideia e defende a vacinação como o melhor método para combater o câncer de colo de útero. "É melhor prevenir o desenvolvimento do câncer com a vacina. Vale lembrar que muitas mulheres em países em desenvolvimento não tem acesso aos exames [periódicos de papanicolau que detectam lesões pelo vírus]", destacou. Grazziotin lembra que os Estados do Norte do país apresentam as maiores taxas de mortalidade pela doença, exatamente pela falta de acesso ao tratamento.

Vacinas

Existem duas vacinas contra o HPV, a quadrivalente e a bivalente. A quadri cria anticorpos para os dois principais tipos do vírus causadores do câncer (16 e 18) --os mesmos da bivalente --e também para dois tipos que geram verrugas genitais (6 e 11). A vacina protege contra 70% dos casos de câncer de colo do útero.

A maioria dos países adota no sistema público a vacina quadrivalente. O Reino Unido divulgou no final de 2011 que a partir de setembro deste ano irá substituir a vacina dupla (fornecida desde 2008) pela quádrupla. Segundo pesquisa feita na Austrália, houve redução de 90% das verrugas genitais com a vacinação no sistema de saúde do país.

Para Eleutério Junior, é importante também proteger a população contra as verrugas genitais. “Temos cerca de 30 milhões de pessoas com verrugas todo ano no Brasil. Assim, é de interesse geral vacinar não só para prevenir o câncer, como também a própria DST”, conta.

A vacina, hoje só é fornecida na rede privada e custa cerca de R$ 400 a dose. Ela é aplicada em três doses. Para o governo, cada dose deve sair por US$14 mais impostos. Eleutério destaca que a decisão do governo por uma ou outra vacina deve ser pelo preço mais competitivo.

fonte: http://noticias.uol.com.br/ultnot/cienciaesaude/ultimas-noticias/2012/01/13/homens-tambem-devem-ser-vacinados-contra-hpv-diz-medico.jhtm

Cientistas desvendam proteína ligada ao aumento da musculatura

2012-01-03T17:09:00.001-02:00

Substância 'Srf' comandaria células-tronco a expandir os músculos.
Estudo feito em camundongos foi divulgado na revista 'Cell Metabolism'.

Cientistas franceses descobriram uma proteína que pode ser a responsável por fazer a musculatura do corpo ficar desenvolvida após atividades físicas constantes. O trabalho foi divulgado na revista científica "Cell Metabolism" nesta terça-feira (3).

A proteína era conhecida por regular genes nas fibras musculares, mas até não se conhecia a influência do Srf em células-tronco próximas aos músculos, que acabam colaborando para o aumento da musculatura.

Conhecida como fator de resposta ao soro sanguíneo (Srf, na sigla em inglês), a substância seria a responsável por transformar o esforço mecânico feito durante os exercícios em sinais químicos.

A concentração dessa substância no corpo diminui com o tempo. Isso levou os pesquisadores a imaginar que o declínio no Srf pode estar associado com a atrofia da musculatura conforme os humanos envelhecem.

A pesquisa foi conduzida em camudongos e mostrou que fibras musculares sem Srf não conseguem se desenvolver. Os cientistas observaram que as células-tronco satélites deixavam de receber a "mensagem" de que deveriam se multiplicar e integrar a musculatura dos roedores.

Data da publicação: 03/01/2011

Fonte:http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2012/01/cientistas-desvendam-proteina-ligada-ao-aumento-da-musculatura.html

Pesquisadores descobrem gene responsável por distúrbio cerebral considerado "raro" até então

2012-01-03T17:06:00.000-02:00

Grupo identificou 14 mutações do gene CSF1R, que leva ao desenvolvimento da leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides

Uma equipe mundial de neurocientistas descobriu o gene responsável por um distúrbio cerebral considerado "raro" até então, mas que pode ser muito mais comum do que se acredita. Liderado por pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, o grupo identificou 14 mutações do gene CSF1R, que leva ao desenvolvimento da leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides (HDLS - hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids). Devastador da matéria branca do cérebro, o distúrbio leva pessoas de 40 a 50 anos à morte. Herdeiros deste gene anormal sempre desenvolvem a HDLS.

Segundo o pesquisador sênior do estudo, o neurologista Zbigniew Wszolek, uma quantidade significativa de pessoas que fizeram testes para identificar o gene anormal e os resultados foram positivos, foram diagnosticadas com uma ampla variedade de outros problemas. Como já se sabia, essas pessoas eram parentes de pacientes com HDLS. Por isso, seus genes também foram examinados.

— Como os sintomas da HDLS variam largamente — desde mudanças de comportamento e de personalidade a convulsões e problemas de movimento —, esses pacientes receberam diagnósticos errados, como se sofressem de esquizofrenia, epilepsia, demência frontotemporal, doença de Parkinson, esclerose múltipla, acidente vascular cerebral (derrame) ou outros distúrbios.

Muitos desses pacientes foram, portanto, tratados com medicamentos que só ofereceram efeitos colaterais tóxicos — afirma o especialista.

Em vista dessa descoberta, ele acredita que, em breve, um exame de sangue possa ajudar os médicos no diagnóstico da HDLS.

Nesse estudo, que incluiu 38 pesquisadores, de 12 instituições, em cinco países, a autora principal do trabalho, a pesquisadora Rosa Rademakers, liderou os esforços para encontrar o gene responsável pelo distúrbio. Foram analisadas amostras de DNA de 14 famílias, nas quais pelo menos um parente havia sido diagnosticado com HDLS, e comparadas com as amostras de mais de 2 mil participantes sem a doença. O gene foi encontrado usando-se uma combinação de estudos tradicionais de ligação genética com métodos de sequenciamento avançados, descobertos recentemente.

Muitas das pessoas das famílias estudadas — as quais tinham mutações genéticas da HDLS — não haviam sido diagnosticadas com a doença, mas com algum outro problema de saúde.

— Todas as mutações foram localizadas no domínio cinase da CSF1R, o que sugere que elas possam levar a atividades deficientes das micróglias. Como a perda de células cerebrais nos pacientes com HDLS ainda não está entendida, temos agora um fio condutor importante para o estudo — finaliza a pesquisadora.

Data de publicação: 02/01/2012

Fonte:http://www.clicrbs.com.br/especial/rs/bem-estar/19,0,3613018,Pesquisadores-descobrem-gene-responsavel-por-disturbio-cerebral-considerado-raro-ate-entao.html

Células-tronco ajudam no tratamento da distrofia

2011-12-22T16:33:00.001-02:00

Estudo realizado no Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da Universidade de São Paulo (USP) mostra como as células-tronco podem ajudar no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne. Essa é uma doença genética causada pela deficiência na produção da distrofina (proteína importante para a célula muscular esquelética, pois é responsável por manter a integridade da membrana celular).
O fisioterapeuta Carlos Hermano da Justa Pinheiro estudou camundongos geneticamente modificados para apresentarem a distrofia e constatou que a aplicação de célula-tronco mesenquimal (um tipo de célula-tronco adulta) influencia diretamente no mecanismo que rege a inflamação no músculo com distrofia, diminuindo a mesma. “Isto parece estar mais associado à melhora no quadro clínico do que a diferenciação das células-tronco em células musculares esqueléticas”, revela o pesquisador.
Pacientes com distrofia muscular são suscetíveis a lesões induzidas por atividade contrátil. Ao contrário do que muitos acreditam, essas pessoas nascem sem nenhuma lesão aparente e, à medida que vão se desenvolvendo, a musculatura começa a se degenerar, sendo então preenchida por tecido fibroso, o que resulta na perda da função muscular.
Pinheiro diz que dentre as estratégias promissoras no tratamento da distrofia muscular está o rejuvenescimento do microambiente muscular por meio da terapia gênica para aumento da formação de novos vasos sanguíneos no músculo afetado.
O pesquisador explica, também, que terapia gênica é a inserção de genes no tecido com o objetivo de suprir deficiências.
No estudo, Pinheiro observou o aumento na formação de novos vasos sanguíneos, a redução na formação de tecido fibroso, diminuição da inflamação muscular e preservação da massa e da força muscular nos camundongos tratados com células-tronco.
O pesquisador acredita que essas descobertas poderão ajudar no tratamento da doença no futuro.

Fonte:http://www.jmonline.com.br/novo/?noticias,7,SA%DADE,55057