Grupo identificou 14 mutações do gene CSF1R, que leva ao desenvolvimento da leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides
Uma equipe mundial de neurocientistas descobriu o gene responsável por um distúrbio cerebral considerado "raro" até então, mas que pode ser muito mais comum do que se acredita. Liderado por pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, o grupo identificou 14 mutações do gene CSF1R, que leva ao desenvolvimento da leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides (HDLS - hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids). Devastador da matéria branca do cérebro, o distúrbio leva pessoas de 40 a 50 anos à morte. Herdeiros deste gene anormal sempre desenvolvem a HDLS.
Segundo o pesquisador sênior do estudo, o neurologista Zbigniew Wszolek, uma quantidade significativa de pessoas que fizeram testes para identificar o gene anormal e os resultados foram positivos, foram diagnosticadas com uma ampla variedade de outros problemas. Como já se sabia, essas pessoas eram parentes de pacientes com HDLS. Por isso, seus genes também foram examinados.
— Como os sintomas da HDLS variam largamente — desde mudanças de comportamento e de personalidade a convulsões e problemas de movimento —, esses pacientes receberam diagnósticos errados, como se sofressem de esquizofrenia, epilepsia, demência frontotemporal, doença de Parkinson, esclerose múltipla, acidente vascular cerebral (derrame) ou outros distúrbios.
— Como os sintomas da HDLS variam largamente — desde mudanças de comportamento e de personalidade a convulsões e problemas de movimento —, esses pacientes receberam diagnósticos errados, como se sofressem de esquizofrenia, epilepsia, demência frontotemporal, doença de Parkinson, esclerose múltipla, acidente vascular cerebral (derrame) ou outros distúrbios.
Muitos desses pacientes foram, portanto, tratados com medicamentos que só ofereceram efeitos colaterais tóxicos — afirma o especialista.
Em vista dessa descoberta, ele acredita que, em breve, um exame de sangue possa ajudar os médicos no diagnóstico da HDLS.
Nesse estudo, que incluiu 38 pesquisadores, de 12 instituições, em cinco países, a autora principal do trabalho, a pesquisadora Rosa Rademakers, liderou os esforços para encontrar o gene responsável pelo distúrbio. Foram analisadas amostras de DNA de 14 famílias, nas quais pelo menos um parente havia sido diagnosticado com HDLS, e comparadas com as amostras de mais de 2 mil participantes sem a doença. O gene foi encontrado usando-se uma combinação de estudos tradicionais de ligação genética com métodos de sequenciamento avançados, descobertos recentemente.
Muitas das pessoas das famílias estudadas — as quais tinham mutações genéticas da HDLS — não haviam sido diagnosticadas com a doença, mas com algum outro problema de saúde.
Em vista dessa descoberta, ele acredita que, em breve, um exame de sangue possa ajudar os médicos no diagnóstico da HDLS.
Nesse estudo, que incluiu 38 pesquisadores, de 12 instituições, em cinco países, a autora principal do trabalho, a pesquisadora Rosa Rademakers, liderou os esforços para encontrar o gene responsável pelo distúrbio. Foram analisadas amostras de DNA de 14 famílias, nas quais pelo menos um parente havia sido diagnosticado com HDLS, e comparadas com as amostras de mais de 2 mil participantes sem a doença. O gene foi encontrado usando-se uma combinação de estudos tradicionais de ligação genética com métodos de sequenciamento avançados, descobertos recentemente.
Muitas das pessoas das famílias estudadas — as quais tinham mutações genéticas da HDLS — não haviam sido diagnosticadas com a doença, mas com algum outro problema de saúde.
— Todas as mutações foram localizadas no domínio cinase da CSF1R, o que sugere que elas possam levar a atividades deficientes das micróglias. Como a perda de células cerebrais nos pacientes com HDLS ainda não está entendida, temos agora um fio condutor importante para o estudo — finaliza a pesquisadora.
Data de publicação: 02/01/2012
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